UGT1A1 genotypering in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070004 (+ ordertarief 079991) | |
| Bepalingsmethode | PCR (*28 / TA7-repeat) | |
| Bepalingsfrequentie | 2x per week | |
| Bepalingsdag(en) | dinsdag en donderdag | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24u na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Alternatieve matrix | niet van toepassing | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 5 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur); materialen worden dagelijks ingestuurd. | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Chemisch en Hematologisch Laboratorium (KCHL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief | *1 / *1 | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | *1 / *28 | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | *28 / *28 | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | NM/EM: standaard dosering irinotecan (100%) IM: standaard dosering irinotecan (100%) PM: 70% van de standaard dosering irinotecan. Vanaf cyclus 3 bij uitblijven toxiciteit, kan de dosis opgehoogd worden in stappen van 10-20% op geleide van het aantal neutrofielen [1, 2] Prevalentie genotype UGT1A1: Europese bevolking: Traag metabolisme (PM): 11% Intermediair metabolisme (IM): 44% Normaal metabolisme (NM/EM): 45% Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM): 19% Intermediair metabolisme (IM): 37% Normaal metabolisme (NM/EM): 26% Aziatische bevolking: Traag metabolisme (PM): 2% Intermediair metabolisme (IM): 28% Normaal metabolisme (NM/EM): 70% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Indicatie | Betrokken geneesmiddelen: prodrug irinotecan (actief afbraakproduct: SN-38, via UGT1A1 naar inactief afbraakproduct SN-38-glucuronide). Gezien de ernst van de toxiciteit (≥ graad 3 neutropenie / diarree) wordt geadviseerd vóór aanvang van de behandeling met irinotecan een UGT1A1 genotypering uit te voeren. Dit vermindert het risico op ernstige bijwerkingen waarbij effectiviteit blijft gewaarborgd [2]. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | zie lokale behandelprotocollen | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] PGx-monografie UGT1A1 [3] Eur. J. Cancer 2020 141 9-20 [4] https://www.farmacogenetica.nl [5] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2021, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |