CYP3A4 in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief | *1 / *1; *1/1B / *1B | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | *1/1B / *22 | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | *22 / *22 | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland: Traag metabolisme (PM): 0.1 – 1.1% Intermediair metabolisme (IM): 6.2 – 19% Normaal metabolisme (NM/EM): 80 – 94% Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM): 0.2% Intermediair metabolisme (IM): 8.2% Normaal metabolisme (NM/EM): 92% Aziatische bevolking: Traag metabolisme (PM): 0.2% Intermediair metabolisme (IM): 8.2% Normaal metabolisme NM/(EM): 92% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Indicatie | Het CYP3A4 is het belangrijkste lid van de CYP3A familie, en is betrokken bij het metabolisme van ongeveer 50% van alle voorgeschreven geneesmiddelen. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | niet van toepassing | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |