CYP2D6 in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070007 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende ziekenhuisapotheker (055-8446004 of buiten kantooruren via de centrale). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief of 1 actief / 1 verminderd actief | *1 / *1; *…/*… (zie afbeelding) | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 inactief | *…/*… (zie afbeelding) | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 verminderd actief | *…/*… (zie afbeelding) | intermediair metabolisme (IM) |
| 1 verminderd actief / 1 inactief | *…/*… (zie afbeelding) | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | *…/*… (zie afbeelding) | traag metabolisme (PM) |
| genduplicatie, 2 actief | (*1 / *1)xN | ultrasnel metabolisme (UM) |
| Kruistabel CYP2D6 -allel combinaties | ||
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland: Traag metabolisme (PM): 5 – 10% Intermediair metabolisme (IM): 25 – 45% Normaal metabolisme (NM/EM): 42 – 86% Ultrasnel metabolisme (UM): 2 – 3% Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM): 1 – 3% Intermediair metabolisme (IM): 10 – 15% Normaal metabolisme (NM/EM): 52 – 86% Ultrasnel metabolisme (UM): 3 – 30% Aziatische bevolking: Traag metabolisme (PM): 1 – 1.5% Intermediair metabolisme (IM): 6 – 9% Normaal metabolisme NM/(EM): 86 – 92% Ultrasnel metabolisme (UM): 1 -3% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Indicatie | betrokken geneesmiddelen (o.a.): amitriptyline, aripiprazol, atomoxetine, clomipramine, codeine, desipramine, doxepine, flecainide, haloperidol, imipramine, metoprolol, mirtazapine, nortriptyline, paroxetine, pimozide, propafenon, venlafaxine, zuclopenthixol, tamoxifen, tramadol. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | niet van toepassing | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] Farmacogenetica achtergrondtekst KNMP CYP2D6 feb2020 [3] https://www.farmacogenetica.nl [4] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |