CYP2C9 in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070004 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | extern | KCHL Erasmus MC |
| Accreditatie | valt onder de scope van het verwijzingslaboratorium | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| volledig functioneel | *1 / *1 | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 actief / 1 verminderd actief | *1 / *2/3 | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 verminderd actief | *2/3 / *2/3 | traag metabolisme (PM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland: Traag metabolisme (PM) : 2 – 4 % Intermediair metabolisme (IM) : 25 – 35 % Normaal metabolisme (EM) : 61 – 73% Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM) : 1 – 3 % Intermediair metabolisme (IM) : 18 – 28 % Normaal metabolisme (EM) : 69 – 81 % Aziatisch bevolking: Traag metabolisme (PM) : 0 – 5 % Intermediair metabolisme (IM) : 6 – 33 % Normaal metabolisme (EM) : 63 94 % | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Indicatie | CYP2C9 is betrokken bij het metabolisme van ca. 10%-20% van alle geneesmiddelen. Behandeling met o.a. coumarines (Sintrom, Marcomar), antidiabetica, antidepressiva en bepaalde pijnmedicatie), antipsychotica en beta-blokkers kunnen meer bijwerkingen geven bij personen met inactief CYP2C9. Deze personen hebben baat bij een lagere dosering dan normaal of juist een ander geneesmiddel. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | niet van toepassing | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl [3] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |