CYP2C19 in bloed
| Algemene gegevens | ||
| Therapeutische groep | genotypering | |
| Synoniem | – | |
| CTG-code | 070007 | |
| Bepalingsmethode | PCR | |
| Bepalingsfrequentie | wekelijks | |
| Bepalingsdag(en) | afhankelijk van het aanbod | |
| Doorlooptijd (dagen) | < 24 uur na analyse | |
| Spoed-bepaling / buiten openingstijden | alleen na overleg met dienstdoende klinisch chemicus of de dienstdoende ziekenhuisapotheker (via de centrale Gelre ziekenhuizen). | |
| Uitvoering | intern | KCHL Gelre ziekenhuizen |
| Accreditatie | ISO15189:2012 – M305 [interpretatie] / ISO15189:2012 – M224 [uitvoering] | |
| Afname gegevens | ||
| Afnamemateriaal |  | EDTA-buis (4 mL, paarse dop) |
| Afnamematrix | EDTA-bloed | |
| Afnamevolume (mL) | minimaal 4.0 mL | |
| Afname tijdstip (@ steady state) | niet van toepassing | |
| Afnamecondities | niet van toepassing | |
| Verzend- en bewaarcondities | ||
| Bewaarconditie (°C) | 2 – 8°C (koelkast) | |
| Bewaartermijn (dagen) | 14 dagen | |
| Verzendconditie (°C) | 15 – 25°C (kamertemperatuur) | |
| Verzendadres | Gelre ziekenhuizen Klinisch Farmaceutisch en Toxicologisch Laboratorium (KFTL) Albert Schweitzerlaan 31 7334 DZ Apeldoorn. | |
| Monsterontvangst | centrale balie klinische chemie Gelre ziekenhuizen ziekenhuisapotheek-laboratorium Gelre ziekenhuizen | |
| Rapportagegegevens | ||
| Enzymactiviteit | Genotype | Fenotype |
| 2 actief of 1 actief / 1 hyperactief | *1 / *1; *1 / *17 | normaal metabolisme (NM/EM) |
| 1 (hyper-)actief / 1 inactief | *1 / *2/3; *2/3 / *17 | intermediair metabolisme (IM) |
| 2 inactief | *2/3 / *2/3 | traag metabolisme (PM) |
| 2 hyperactief | * 17 / *17 | ultrasnel metabolisme (UM) |
| Opmerkingen | de ziekenhuisapotheker verzorgt de indicatiestelling en voorziet de uitslag van een behandeladvies. Het farmacogenetisch onderzoek wordt tezamen met de moleculaire diagnostiek en de klinische chemie uitgevoerd. NB. De meest voorkomende polymorfismen in de Kaukasische bevolking worden onderzocht. Het niet vinden van polymorfismen sluit een genetische oorzaak van een afwijkende activiteit niet 100% uit. Nederland (Kaukasische bevolking): Traag metabolisme (PM): 2 – 3 % Intermediair metabolisme (IM): 20 – 30 % Normaal metabolisme (NM/EM): 60 – 75 % Ultrasnel metabolisme (UM): 3 – 7 % Afrikaanse bevolking: Traag metabolisme (PM): 4 – 6 % Intermediair metabolisme (IM): 19 – 29 % Normaal metabolisme (NM/EM): 62 – 76 % Ultrasnel metabolisme (UM): 1 – 3 % Aziatische bevolking: Traag metabolisme (PM): 12 – 15 % Intermediair metabolisme (IM): 26 – 47 % Normaal metabolisme NM/(EM): 35 – 62 % Ultrasnel metabolisme (UM): 0 – 3% | |
| Achtergrondinformatie | ||
| Indicatie | Betrokken geneesmiddelen (o.a.): amitryptiline, clobazam (omzetting van desmethylclobazam), clomipramine, clopidogrel (activering), diazepam, fenytoïne, imipramine, omeprazol, pantoprazol. Voorafgaand aan de behandeling met clopidogrel (plaatjesaggregatieremmer) is het aan te bevelen om een CYP2C19 genotype te laten bepalen. | |
| Evidence level TDM | niet van toepassing. Voor geneesmiddelen waarvoor monitoring gebruikelijk is, kan TDM nuttig zijn om de dosering verder te optimaliseren. | |
| Overige diagnostiek | niet van toepassing | |
| Referenties | [1] KNMP Kennisbank [2] https://www.farmacogenetica.nl [3] Erasmus bepalingenwijzer | |
| © 2019, Gelre-iLab, Gelre ziekenhuizen |